متلازمة إدوارد
عبارة عن مرض ناتج عن خلل في عددالكر وموسومات
-- هو زيادة في عدد الكروموسومات من 46 كروموسوم إلى 47.
ويتكون الكروموسوم الزائد هو كروموسوم 18.
وتعتبر ثاني أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً بعد متلازمة داون .
نسبة وجودها 1 : 8000 بين المواليد الأحياء .
-- يمكن تمييز المولود بمتلازمة إدوارد بسهوله من خلال الأعراض الأساسية التالية :
1) نقص في نمو الجنين ووزنه أثناء الحمل
2) دقة في ملامح الوجه مع صغر في الفم .
3) تراكب مميز لأصابع اليد.فتكون السبابة فوق الإصبع الوسطى والإبهام فوقهما.

الأعراض الأخرى :
1) فتحة الفم صغيرة و صعوبة في فتحه
2) صغر حجم الأذن مع قله في طوية الأذن الخارجية
3) قصر عظم القص (العظم الذي يربط بين ضلوع الصدر ) .
4) أصابع القدم قصيرة مع بروز في مؤخرة القدم .
5) القدم تكون أحياناً منحنية للداخل .
6) عيوب خلقية في القلب .
7) بروز الأمعاء مع الحبل السري .
8) فتق في الحجاب الحاجز .
9) أحياناً يكون اسفل العمود الفقري مفتوح و يسمى الظهر المشقوق .

ويذكر أن 50 % من مواليد متلازمة إدوارد يموتون في الشهر الأول من العمر , و12 %منهم يستمرون في الحياة إلى سنة واحدة فقط .
أما الباقي فيمكن أن تستمر حياتهم لبضع سنين ولكنهم يحتاجون إلى رعاية شديدة وذلك نتيجة للتاخرالعقلي المتلازم مع هذا المرض وكذلك نتيجة التشوهات العديدة .
------------------
المصدر :منقول بتصرف موقع الأمراض الوراثية

بارك الله فيك

تحياتي لك

اختي الاستاذه الكدكتوره امل

شكرا للمتابعه

تحياتي