متلازمة وليام.... [الأرشيف] - منتديات الحصن النفسي

لينا

16-08-2002, 04:45 AM

أكتشفت المتلازمة عام واحد وستون من قبل عالم اسمه ويليامز ومن هنا جائت تسمية المرض و اول ما كشفت عند اربعة اطفال ليس بينهم اي صلة قرابة و كانوا يشكون من سحنة خاصة اي ملامح وجه مميزة و تأخر عقلي و تضيق في منطقة ما فوق الدسام الابهري للقلب و بعض الحالات ترافقت مع ارتفاع في كلس الدم

:الأسباب

معظم الحالات تنجم عن حذف جزء من الصبغي السابع وتكون حالات افرادية اي غير وراثية وحالات قليلة تكون وراثية ويمكن ان تنتقل من احد الوالدين الى الطفل و كسائر الشذوذات الصبغية فإن سبب هذا الخلل غير معروف تماما

:تظاهرات المتلازمة

microcephalyيولد الطفل المصاب و لديه تأخر خفيف في النمو داخل الرحم و صغر خفيف في الرأس اي

يكون مستوى الذكاء عند هؤلاء الاطفال متوسطا و يكونوا مسالمين و صوتهم خشن و لديهم فرط حساسية للصوت و اضطرابات عصبية بسيطة تتظاهر على شكل ضعف خفيف في التكيف الاجتماعي وتكون المنعكسات الوترية زائدة النشاط و تكون الوظيفة الادراكية و الحركية عند هؤلاء الاطفال متأثرة اكثر من الكلام و الذاكرة و اللغة

الوجه مميز فنهاية الانف العلوية منخفضة و الشق الطولي اعلى الشفة العلوية يكون قصيرا و يكون هناك طية جانب العين من جهة الانف و قد يشاهد تورم حول العينين والعينان زرقاوتان و الشفتان بارزتان والفم يبقى مفتوحا

قد يشاهد نقص في تصنع الأظافر

التشوهات القلبية موجودة غالبا واهمها تضيق ما فوق الدسام الابهري و تضيق الشريان الرئوي و تضيق الدسام الرئوي و الفتحات ما بين الاذينتين وما بين البطينين و بشكل اقل قد يكون هناك تضيق في الشريان الكلوي و ارتفاع في التوتر الشرياني

قد تغيب بعض الاسنان بشكل كامل وتكون الاسنان ناقصة التصنع

تشاهد تشوهات العمود الفقري و اهمها الحدب والجنف وكذلك تكون حركة المفاصل غير كاملة

قد تشاهد تشوهات كلوية مثل تكلس الكلية و عدم تناظر في حجم الكليتين و تكون هناك كلية وحيدة ومتوضعة في الحوض و قد يكون هناك رتج مثاني وتضيق في الاحليل و جذر مثاني حالبي

اما التشوهات الاقل مشاهدة في التشوهات العينية و شلل الحنجرة و نقص تصنع الرحى و التحام عظم الكعبرة مع عظم الزند و صغر حجم القضيب و فتق السرة وفتق اربي

و عندما يكون الطفل رضيعا يكون لديه اقياءات و امساك و مغص و في مرحلة الطفولة تظهر لديهم مشاكل التكيف الاجتماعي ومشاكل التحصيل الدراسي

وعندما يصبحون كبارا قد يصابون بارتفاع التوتر الشرياني و التهابات المجاري البولية و البدانة وحصيات المرارة و سجلت حالات قليلة من الوفيات اثر التخدير العام

اذا كنت تبحث عن معلومات تفصيلية اكثر وباللغة الانكليزية انصحك بزيارة الموقع التالي

www.williams-syndrome.org

مع تحياتى.......

ابوحنان

16-08-2002, 08:04 AM

اختي الاستاذه لينا

اشكرك على الموضوع الهام واسمحي لي باضافه بسيطه .

في عام 1993 اكتشف الاطباء ان سبب متلازمة وليامز هو فقدان قطعه صغيره جدا من احدى نسختين الكروموسوم (الصبغه) رقم ستعه ويتوقع ان هذه القطعه تحتوي على حوالي 15 مورث(جين) او اكثر ويتوقع العلماء ان استكشاف هذه المورثات قد يعطي تفسيرا للكيفيه التي تؤثر على هذه المورثات على قدرات الانسان وسلوكياته بشكل عام وعلى اطفال متلازمة وليامز بشكل خاص
ان الفهم الوراثي لهذه المتلازمه لم يكتمل بعد ومع ذلك فان اكتشاف الطفره في الكروموسوم 7 يطمئن الامهات ان حالات اطفالهن لم تسببها اشياء فعلنها او لم يفعلنها او قصرن في فعلها اثناء الحمل فهذه الطفره حدثت في الحيوان المنوي او البويضه التي خلق منها الطفل كما ان هذه المعلمومه تطمئن اشقاء الاطفال بان ابنائهم يحملون نسخا سليمه من كروموسوم7 ..
ان البحوث في هذه المتلازمه ما زالت في بدايتها .

اكرر شكري اختي لينا .