دوان سيندورم :
تبداء الحياة الاولى للطفل في اللحظه الاولى التي يصل بها الحيوان المنوي من الاب الى بويضة الام ويتحد لايشكل خليه جديده زيجوت zygote يتحد في هذه الخليه 23 كروموزم من الاب و23 من الام ويتوقف خصائص المولود الجديد على الطريقه التي تتحد فيها الكروموزمات و الخلل يحدث في طريقة الاتحاد وانقسامها بعد ذلك فبدلا من وجود 46 كروموزم في الخليه الواحده نجد عدد الكروموزومات قد زاد واحد فاصبحت كل خليه تحمل 47- بدلا من46 كروموزما وهذا الكروموزوم هو الطفل الدوان الذي تحمل كل خليه من خلاياه 47 وفي الغالبيه العظمى من حالات لزمة دوان تكون خلايا الوالدين طبيعيه ويحدث الخلل في خلايا الجنين فقط وفي نسبة لا تزيد عن 4 بالمئه من الحالات تكون خلايا احد الوالدين تحمل نفس الخلل وفي هذا النوع فقط يكون وراثي -لقد قام العالم البريطاني ( كليفورد داون سنة 1866 بدراسة اضطراب الكروموزمات وادت الدراسه الى اكتشاف ان الكرموزم الزائد هو رقم 21 . وموصفات هذا الطفل كما يلي :قامه قصيره- جمجمه مسطحه من الخلف –خدود بارزه- جبين منخفض- انف صغير ومسطح- شفاه عريضه وجافه- لسان مشقق- اطراف واصابع قصيره وسميكه ويوجد عيوب في نشاط الاجهزه التناسيليه – العضو النتالسي عند الذكور اصغر حجما من الطبيعي وقد يتاخر نزول الخصيه في الكيس العينين منحرفتين لاعلى من الخارج وشرحة العين تكون ضيقه وقصيره وجود بقع صغيره بيضاء على طرف حدقة العين- اكثر الاطفال الرضع-الجزء اللين من اليافوح تكون مساحته اكبر من المساحه العاديه واحيانا تكون هناك منطقه لينه اضافيه في منتصف الراس- الاذنان صغيره وملتصقه بالراس ونجد طرف الاذن في بعض الحالات ملتويه مع صغر في شحمة الاذن نفسها او عدم وجودها اصلا – تجويف الفم صغير وكذلك الشفتان والبسبب صغر حجم تجويف الفم لا يجد اللسان مكان له لذلك نجده متدليا في بعض الاحيان وعضلاته رخوه والفم غالبا مفتوح –العنق قصير يظهر في الخنصر عيب او خلل ونجد خطا يمر ببطن اليد وقد يظهر في يد او في الاثنين –القدميين مسطحه والاصابع قصيره ونجد مساحه اكبر من المعتاد تفصل بين الاصبع الكبير وبقية الاصابع – العضلات مرخيه بكاء هؤلاء الاطفال قصير وضعيف – مساحة الاذن الداخليه والوسطى صغيره – يعانون من مشاكل صحيه بالانف – والجهاز النتفسي والقلب – الاسنان تظهر متاخره – لايوجد في الهيكل العظمي الضلع الثاني عشر والحوض صغير – باطن القدم مسطح .- الجلد جاف – يعانون من الامساك نتجية لضعف عضلات – يصاب بعضهم بحالات صرع.
الوقايه : في اسرة الطفل دوان يكون احتمال تكرار الحاله في حدود 2 بالمئه ولكن من الافضل ان يقوم الوالدين باجراء اختبار وراثي للخلايا للتاكد من عدم وجود النوع الوراثي ويضل عدم حصول الحمل بعد سن 35 واجراء فحص للسائل الاميوني كما ينصح بعدم الحمل في سن مبكر

انا قلت لك قبل ان احنا بنستفيد منك اكثر من استفادتك منا
وبصراحة مجهود تشكر عليه
الله يعطيك العافية

.................اختك ورد

الف تحيه وشكر لاهتمامكم ومتابعتك للمواضيع.

كلنا زملاء نستفيد ونفيد....ا .

وارجو من الله تعالى ان يوفقنا في اداء مهمتنا

تحياتي

موضوع حلو فعلا جدا بنشكرك عليه ....بس عندى تعليق بسيط...
فى السنه الماضيه فى احدى المواد التى ادرسها تعرضنا لحالة متلازمة داون...
او بما يعرف بالطفل المغولىالذى يحدث ان قد يوجد فى البويضه اثنان من الصبغى رقم 21 بدلا من واحد<اى ان عدد الصبغيات فى تلك البويضه 24>وعندما تلقح هذه البويضه بالحيوان المنوى الذى به 23 صبغيا سيكون لدى هذا الجنين 47 صبغيا بدلا من الوضع الطبيعى وهو 23 زوجا<46 صبغيا>ففى هذه الحاله سيتأثر نموه العقلى ويتميز بصفات جسميه مميزه..
هذا الطفل نظرا لتخلفه العقلىلايستطيع اكمال دراسته الابتدائيه , وان كان قابلا للتدريب على بعض الاعمال البسيطه,ونظرا لترافق هذه الاعراض احيانا مع اختلالات اخرى, فأن 50 بالمائه تقريبا يموت قبل سن الرابعه, والبقيه لايعمر كثيرا الى مابعد الثلاثين من العمر بقدرة الله تعالى وتقدر نسبة هذه الحالات الىبواحد من 660 مولود حيا...
لينا

اختي لينا:
اشكرك على متابعة الموضوع واشكر مداخلتك الهامه واسمي لي بزيادة بعض النقاط التوضحيه :

الكروموسومات –أو الصبيغات الوراثية- هي عبارة عن عصيات صغيرة داخل نواة الخلية ،تحمل هذه الكروموسومات في داخلها تفاصيل كاملة لخلق الإنسان. يحمل الشخص العادي-ذكراً كان أو أنثى- 46 كروموسوم ،تكون على شكل أزواج(أي23 زوج) .هذه الأزواج مرقمة من واحد إلى أثنين عشريين،بينما الزوج الأخير(الزوج23) لا يعطى رقماً بل يسمى الزوج المحدّد للجنس . .يرث الإنسان نصف عدد الكروموسومات (ثلاثة وعشرين) من أمه والثلاثة والعشرون الباقية من أبيه. نحصل على الكروموسومات من خلال انتقال الكروموسومات الثلاثة والعشرون عن طريق البويضة بينما تنتقل كروموسومات الأب عن طريق الحيوان المنوي. عندما يلقح الحيوان المنوي البويضة، تكتمل عندها عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم(أي 23 زوج).بعد ذلك يبداء خلق الجنين من هذه البويضة الملقحة عن طريق انقسامات متعددة.
ومتلازمة داون خلل في عدد الكروموسومات .فالطفل المصاب بهذا الداء عنده 47 كروموسوم بدل 46.الكروموسوم الزائد هو نسخ ثالثة لكروموسوم رقم 21 فبدل أن يأخذ الجنين نسختان فقط من كروموسوم21 أخذ ثلاث نسخ . و اذا رجعنا الىتكوين البويضة في المرأة والحيوان المنوي عند الرجل. في الأصل
و بشكل مبسط- تخلق البويضة وأيضاً الحيوان المنوي من خليه طبيعية تحتوى على 46 كروموسوم وذلك بانشطارها إلى نصفين لتكون بويضتين أو حيوانين منويين. يكون في كل نصف 23 كروموسوم.إذا حدث خلل في هذا الانقسام ولم تنقسم الكروموسومات بالتساوي بين الخليتين فحصلت إحدى الخليتين على 24 نسخه والأخرى على 22 الباقية حيينها تبداء المشكلة.فلو فرضنا مثلا أن هذا الخلل في الانقسام حدث في مبيض المرأة (علماً إنه من الممكن أن يحدث في الرجل) فأصبحت إحدى البويضات فيها 24 كروموسوم بدل 23. ثم لقحت هذه البويضة بحيوان منوي طبيعي (أي يحمل 23كروموسوم)أصبح مجموع عدد الكروموسومات 47 بدل العدد الطبيعي وهو 46.فإذا كانت النسخة الزائدة هي من كروموسوم 21 سمي المرض بمتلازمة داون ،وإذا كانت من كروموسوم 18 سمي بمتلازمة إدوارد،وإذا كانت من كروموسوم 13 سمي بمتلازمة باتاو.هذه أسماء لأمراض مختلفة نتيجة زيادة في عدد الكروموسومات.ونتيجة لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21 فإن الاسم الأخر لمتلازمة داون هو متلازمة كروموسوم 21 الثلاثي.كما ذكرنا فإنا لزيادة قد تحدث في بويضة المرأة أو الرجل ولكن ي حالة متلازمة داون وجد الأطباء أن الزيادة تكون في البويضة في حوالي 90%من الحالات والباقي في الحيوان المنوي من الرجل.
و ثبتت علمياً ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض، ويزداد الاحتمال بشكل شديد إذا تعدت المرأة 35 سنة .ولكن هذا لا يعني أن النساء الأصغر من 35 سنة لا يلدن أطفالا مصابون بمتلازمة داون .لأمهات الشابات. ونسبة الإصابة به هي تقريبا 1-2%.

يتعلم الطفل دوان ويعتمد على نفسه في اكثر المهارات اليوميه كما يتعلم بقية الأطفال ولكنه سوف يأخذ وقت أطول الأبحاث أكدت أن بعض الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكتسبون المهارات بشكل أسرع إذا قدم لهم التدريب والتعليم في وقت مبكر .
كما انه لم يثبت علميا وبشكل قاطع وفاة الطفل الدوان قبل عامه الرابع لكنهم لا يعمرون كثيرا.


اعتذر للاطاله واكرر شكري اختي لينا .

تحياتي

اضافة

ان اطفال متلازمة داون غالبا اطفال ودودين ودمهم خفيف ومحبوبين جدا

وهذا مالاحظته من ابن زميلة سابقة لي في العمل والتي حملت به وهي في سن ما بعد 44 سنة ...

شكرا اخي ابو حنان وسوف انسخ لها مانشرته للفائدة ..

اختي لمياء
اشكر مرورك على الموضوع ومداخلتك , والمعروف أن أطفال داون هم من أكثر الأطفال قبولاً وحباً للاختلاط واللعب مع الآخرين، وهذا يجعلهم محبوبين عند الآخرين. ومعظهم لا يخلقون صعوبات أو مشاكل في السلوك داخل العائلة .


اكرر شكري وتحياتي

شكرا لك اخى ابو حنان على هذه المعلومات القيمة التى تهم شريحة من البشر ولكن للاسف لايلقى لها بابا
عندى اختى وهي متزوجة من ابن خالتى قريبا وانجبت ولد يبد وانه من متلازمة داون وهي في عمر 39 سنه وهو الان عمره اربعة شهور وهو يبدى استجابة لنا مع ان بكائه ضعيف ويضحك ويبدو تقريبا مثل الاطفال الذين في مثل سنه مع تاخر قليل في رخاوة الاعصاب
اريد ان استفسر متى يبدء الكلام وهل سيكون نطقه وكلامه عادي ام سيكون متاخرا
وكيف يمكن لها تقوية قدراته الذهنية
وللعلم هي حامل فهل سيكون فرصة انجاب ابن اخر لمثل هذا المرض محتملة وكم نسبة الاحتمال
للعلم ايضا هي عندها ابنتان وولد من رجل اخر من قبل وهم اذكياء جدا ومتفوقين جدا في دراستهم
شكرا لك وعلى اهتمامك

بداية اشكر مرورك ومتابعتك للموضوع..

ان بعض الاطفال المصابون بمتلازمة دوان يأخذون وقتا اطول لاكتساب المهارات مقارنة باقرانهم كما انهم لا يكتسبون كل المهارات التي يمكن ان يكتسبها من هم في سنهم ويمكن تقليل الفروقات بالتدخل المبكر .
ان احتمال ان تكرر اصابة طفل اخرفي العائله يعتمد على نتجية تحليل الكروموسومات للطفل المصاب واذا كان تحليل الطفل المصاب من نوع كروموسوم 21 الثلاثي فان احتمال ان يصاب طفل اخر في الحمل القادم تقربيا
1% لو حملت 100 امراه لديهن طفل مصاب فواحده من تلك النساء سيولد لها طفل اخر مصاب ) وبعض الدراسات اشارت انه لو كان عمر الام 40 سنه فانه يضيف 1 % فيصبح احتمال اصابة طفل اخر2% . اما اذا كانت نتجية التحليل انتقال كروموسومي فان احتمال ان يتكرر يعتمد على نتيجة تحليل الابوين وان كان التحليل سليم فان احتمال ان يصاب طفل اخر في الحمل القادم كما هو في النوع الاول اما ان كانت نتجية التحليل للام سليم والاب حامل لكروموسوم منتقلب فان احتمال ان يصاب طفل اخر في الحمل القادم هو 2-3 % اما اذا كانت الام هي الحامل لكروموسوم منتقل فان احتمال الاصابه للمولود قادم 10-15 % وهذا الفرق بين اصابة الام اوالاب غير معروف طبيا حتى الان.

اما عن الكلام والنطق فان لكل طفل تركيبته الخاصه والتي تختلف بين طفل واخر ويجب التركيز مع اطفال متلازمة دوان الرضع انشطة تنمي المهارات السمعيه والبصريه والحسيه اضافة الى زيادة الاستكشاف الحسي.
ان اطفال متلازمة دوان بين اشهر الثامن الى نهاية السنه الاولى من عمرهم لديهم القدره للتعبير وقد يستمر الطفل بالنطق الغيرسليم الى فترة ما بعد البلوغ لكنه قادر على النطق والتعبير الكلامي كاي طفل مع تاخر حسب قدرات وامكانية الطفل المصاب لذلك يحتاج الطفل المصاب الى برنامج مصمم بشكل فردي ليلبي حاجات التواص والنطق وان اهم ما في البرنامج اشتراك الوالدين ومن المهم ايضا مراقبة سمع الطفل باستمرار نتجية العلاقه القويه بين التهاب الاذن الوسطى وبين نمو اللغه ايحتاج ايضا الطفل الى تمارين المضغ والبلع والتنفس والنفخ والتصفير وتحريك عضلات الفم والوجه.

ارجو ان اكون قد اجبت على تساؤلاتك.
تحياتي